Cataisa Díaz tuvo que esperar más de 30 años para escuchar las palabras que ponían nombre a los síntomas que llevaba padeciendo desde los dos años: distonía mioclónica, una enfermedad rara y genética de la que Canarias lidera la estadística de pacientes de todo el territorio español. La joven sabe que, al menos, siete personas de su árbol genealógico la padecen. La búsqueda de apoyos que permitan financiar la investigación y la necesidad de ayudar a otras personas en su misma situación han hecho que Cataisa se convierta en el rostro de la Asociación para la Lucha contra la Distonía (Aludme), en el Archipiélago, con sede en Fuerteventura.

Pero ¿qué es la distonía mioclónica? La respuesta llega desde Castellón a través de la presidenta de Aludme en España, Marina Martín, quien explica que es un trastorno de movimiento de origen neuronal que produce el retorcimiento de los músculos. “Cuando se intenta hacer un movimiento de acción, como coger un vaso, la cuchara para comer, escribir o caminar, en ese momento, los músculos del miembro que estás utilizando se retuercen y se producen sacudidas mioclónicas. Es decir, sacudidas fulgurantes muy repentinas que son imposibles de parar”.

Hace ocho años, Marina creó la Asociación Aludme en la península. Es la mamá de un niño con la enfermedad y tiene tres sobrinas con la misma patología. Cuenta que cuando su hijo debutó con la enfermedad supo que sus sobrinas estaban mal diagnosticadas. A partir de ahí, “comenzamos a buscar posibilidades para la investigación”, cuenta. En realidad, asegura, “la creación fue por una necesidad familiar, pero con los años se ha convertido en un proyecto que ayuda a muchas personas en España”. Cataisa es una de ellas y desde hace unos meses también el rostro de la asociación en el Archipiélago.

Cataisa tiene 36 años y nació con la enfermedad, pero no fue hasta los dos años cuando se le manifestaron los primeros síntomas. “Un día la pierna derecha empezó a darme muchas sacudidas que me producían caídas”, comenta la joven. Luego, las mioclonías o sacudidas se desplazaron a la extremidad superior y acabó paralizándosele el lado derecho del cuerpo. Tras esto, fue derivada al Hospital Materno Infantil de Gran Canaria. La vieron neurólogos; se hicieron pruebas y juntas médicas con especialistas de hospitales de fuera de las Islas para hablar de su caso... A los 13 años llegó un diagnóstico: atrofia muscular, “pero era erróneo”, aclara.

Coger un cubierto o un lápiz se convierten en un problema para estos enfermos

“Me dijeron que era atrofia muscular porque se paralizó todo el lado derecho. Me dieron ese diagnóstico por el simple hecho de que la atrofia muscular hace que los músculos tengan parálisis completa o parcial. Me recetaron un tratamiento y estuve un poco mejor, pero las sacudidas seguían siendo constantes”, explica.

Cuando tenía 15 años, un hermano más pequeño debutó con la enfermedad. Sus padres, con la mosca detrás de la oreja, se fueron a Madrid en busca de otras respuestas. “Allí, hicieron estudios y miraron los informes. Los médicos de allá no estaban de acuerdo con mi diagnóstico. Lo primero que le preguntaron a mis padres era si yo caminaba. Al decirles que sí, descartaron la distrofia. Si fuera esto yo hubiera estado ya en silla de ruedas”.

“Bichos raros”

Cataisa explica cómo, sin un diagnóstico claro y con una enfermedad difícil de conocer y entender, su infancia fue “bastante dura”. Marina aclara que “es una enfermedad ampliamente incomprendida porque es ultra rara. Los niños afectados se encuentran con una incomprensión bastante importante. De ahí, que hagamos intervenciones en los centros donde hay niños afectados”. De ellos se piensa que “no quieren escribir bien o que les da pereza. No comprenden que su cuerpo se mueve de forma involuntaria. Luego, estos niños tienden a aislarse porque tienen problemas psiquiátricos primarios de la propia enfermedad. Suelen tener trastorno obsesivo compulsivo y esto hace que tengan diversos temores, por ejemplo, a la muerte en edades muy tempranas como los cuatro años”.

La incomprensión que los acompaña durante la infancia y adolescencia se traslada, de adultos, al ámbito laboral, “donde vuelve a haber mucha incomprensión, mucho aislamiento social y una incapacidad real para desarrollar tareas de precisión como puede ser la escritura”, aclara la presidenta de Aludme. De la infancia, Cataisa recuerda las burlas de los compañeros (“me sentía un bicho raro”) y a profesores rompiéndole las hojas de la libreta porque la letra era ininteligible. “A la hora de escribir con un bolígrafo, no podía porque la mano me temblaba muchísimo”, recuerda.

Cataisa esperó más de 30 años para tener un diagnóstico definitivo

A los siete años tuvo una caída por una pérdida de equilibrio a causa de la distonía que le hizo perder la visión del ojo derecho. La infancia fue dura, pero la adolescencia le tenía guardados más obstáculos y malos momentos. “La adolescencia fue la peor etapa de mi vida. Había muchas burlas hacia mí”, asegura. “Quería ser igual a los demás. Salir a tomar algo, ir a comer, pero son cosas que no podía hacer porque el simple hecho de coger la cuchara hace que se tense la mano y me duela”, explica.

Tras una infancia y una adolescencia con recuerdos duros, llegó la madurez y con ella un empeoramiento de los síntomas. “A los 30 años, me encontraba mal. No podía levantarme de la cama y fue cuando me dije a mí misma que tenía que buscar una solución”, confiesa. Un día se sentó detrás del ordenador y empezó a hacer búsquedas en Google que le llevaron a Aludme. La organización le buscó una cita con el Hospital Vall D’Hebrón, donde un equipo encabezado por la doctora Belén Pérez lleva años liderando una investigación sobre la distonía mioclónica.

Tras más de 30 años esperando por un diagnóstico certero, a Cataisa le confirmaron que padecía esta enfermedad que afecta a una persona de cada medio millón, la mayoría niños. “Gracias a ellos estoy ahora mismo fantástica porque he descubierto quién soy y qué me pasa”, dice satisfecha y recuerda que “vivir con una enfermedad rara supone no saber quién eres ni qué te pasa”.

Hace unos meses, Cataisa Díaz se puso al frente de Aludme Fuerteventura. “Siempre les dije a la asociación que estaba muy comprometida con que la enfermedad se conociera y ahora me han dado la oportunidad de estar en Canarias. Las Islas son la comunidad con más casos. De esta manera, los pacientes canarios tendrían cercanía con la asociación porque no todos tienen la posibilidad de acercarse a la península”, explica.

La asociación desconoce el número de enfermos que podría haber en España. Sí saben que Canarias es el territorio con más casos del país. El motivo, explica Marina, se debe a que “hay un factor genético que ha dejado un ancestro y que ha hecho que muchas familias hayan ido heredando este gen, este fallo genético”. Cataisa desconoce el número de personas que padecen la patología en Fuerteventura. En su árbol genealógico hay, al menos, siete casos. Entre ellos, su hermano y su padre, este último asintomático.

“La enfermedad aísla a las personas socialmente y hay quienes están a la sombra. No quieren hacerlo público y lo entiendo porque yo también me aislé”, sostiene. Cataisa, con una hija de 17 años que ha nacido libre de la dolencia, sabe lo que es vivir con una enfermedad rara a cientos de kilómetros de los hospitales de referencia. “Vivir alejados supone vivir buscándote la vida. Pensar en tus propias técnicas para, por ejemplo, poder beber un cortado” y llegar a la conclusión de que la mejor forma es “beberlo con una pajita porque soy incapaz de levantar el brazo”.

Se someterá a una operación que reduce los espasmos musculares

“En mi infancia y adolescencia hubiera sido genial haber tenido sesiones de terapia ocupacional donde me enseñaran, por ejemplo, cómo sostener el lápiz para que no me dieran las sacudidas. Todos estos años ha sido sobrevivir y buscar los medios”, explica.

En octubre presentó la asociación en un acto en Antigua. Hace unas semanas, lo hacía en Betancuria. Ahora, busca pacientes y personas interesadas en apoyar el proyecto y en el futuro espera poder ofrecer algunos servicios con especialistas en terapia, como la ocupacional. “Quiero recaudar el mayor número de fondos para trasladarlos al Hospital Vall D’Hebrón para que continúe la investigación. Aparte quiero que las personas que lo estén pasando mal se puedan acercar a mí y asesorarlas para que puedan llegar hasta donde yo he llegado y, sobre todo, trabajar con ellas el tema emocional”.

Cataisa estudió el grado superior en Integración Social, aunque ahora se gana la vida en una empresa de limpieza. La enfermedad le permite trabajar, aunque reconoce que sufre continuas molestias. “A nivel cervical y en la pierna el dolor es continuo”, asegura. “Muchas veces me levanto con un pie inflamado y no puedo pisar en el suelo. El músculo si lo cargo empieza a dar latidos y cuesta hasta dormir”, asegura.

Ahora, espera la llamada del Hospital Doctor Negrín, que colabora con Vall D’Hebrón, para someterse a una operación de estimulación cerebral profunda, una intervención que mejoraría su calidad de vida. Desde el centro explican que el tratamiento consiste en colocar unos electrodos en el núcleo pálido del cerebro, que realizarán una función de marcapasos para modular el “latido” anormal de las neuronas. El objetivo de esta neurocirugía es reducir los espasmos musculares indeseables como distonías, mioclonías y temblores y mejorar la actividad motora voluntaria durante la manipulación, la marcha y la coordinación de los movimientos.

Cataisa comienza a dejar atrás el camino de obstáculos con el que se tropezó apenas con dos años y empieza a pensar en metas. La primera es la operación. La joven espera que la intervención le permita dejar de pedir ayuda para beber un café, cortar la carne con los cubiertos o poner los platos en la mesa. La otra meta es terminar de montar la asociación en Fuerteventura y la última es que algún día la investigación encuentre la cura de la enfermedad. “La vida es muy bonita y tenemos que proponernos nuestras metas y echar para adelante”, asegura.